什么是绒毛活检

1、什么是绒毛活检

绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法,绒毛来源于胚胎组织的一部分,是胎儿的附属物,能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本,并于70年代得到发展。目前,此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。

绒毛内层为细胞滋养细胞,其有丝分裂活动很旺盛;制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常;也可以测定胎儿性别,以早期发现伴性遗传病。绒毛细胞取出后经短期细胞培养即可镜检,甚至可以直接涂片、染色后在光镜下查染色体。

绒毛含有丰富的酶,可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。随着分子生物学技术的发展,现在已经可以在DNA水平通过绒毛活检发现胎儿有无基因异常及某些宫内感染性疾病。

一般在妊娠69周为宜。此时妊娠囊全部被绒毛覆盖,绒毛分布广泛,绒毛与蜕膜组织附着较疏松,绒毛料游离;胚囊尚未完全占满宫腔;羊膜与绒毛膜间的胚外体腔尚存在,取绒毛时不致伤害羊膜囊内的胚胎。妊娠10周后,胎盘形成,胚外体腔消失,易误入羊膜囊内。

2、需要做绒毛活检的情况

如果孕妈年龄在35岁以上,曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿,或有任何家族遗传病史,医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛活检。绒毛活检进行的时间比羊膜穿刺早,如果母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈,则没有必要进行绒毛活检。

3、绒毛活检的准确度

绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上,但并不用于对每个孕妇进行每一项遗传病和染色体异常疾病的检查。绒毛活检用于检测那些确切的疾患,例如每个人都接受筛查的唐氏综合征。绒毛活检也会用于检查其他疾病,如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等,不过,只有在医生认为你的宝宝有感染这些疾病的威胁时,才会为你做这些检查。值得说明的是,绒毛活检不能发现神经管畸形,如脊柱裂等。

有1%的可能,绒毛活检的检测结果会是假阳性,医学上称为“胎盘特异性嵌合体”,就是说,从胎盘获取并培养的细胞中,含有异常的染色体,但腹内的胎儿是正常的。因此,如果你的绒毛活检结果发现有嵌合体的话,你就必须做羊水穿刺,以确定你的宝宝是不是真的有问题。

绒毛活检最佳时间

绒毛膜取样术最佳检查时间是有限制的,一般的话,在医学上进行绒毛取样术的时间主要都是在女性妊娠之后大约十周到十二周左右才可以,主要的目的就是用来诊断胎儿身体上的某些疾病。除了某些特殊的情况需要进行羊水检查(如羊水甲胎蛋白测定)外,绒毛取样几乎可以代替羊膜囊穿刺。取样前应做超声扫描,确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。

绒毛活检注意事项

绒毛活检和其它产前检查一样,需要消耗体力,孕妈咪这种特殊人群,在做完各种产检后,要好好休息。而且在这以后的3天内,也不要做粗重活,也不能有性生活和体育锻炼。做完绒毛活检后身体可能会出现一些不适,例如一些腹部痉挛痛和轻微的出血,但这些都是正常的,但如果阴道有液体排出或发热,则要立即去医院就诊。

一般检查结果可以在3-4周时拿到,因为化验室医师会将组织中的细胞分离出来,培植1～2周时间,才能检测细胞中的染色体有无异常。绒毛活检是有风险的,严重的会导致流产,因此在进行绒毛火箭的时候,需要找到相当有经验的医生,这样会降低很多风险。