成骨不全症是怎么回事

1、成骨不全症是怎么回事

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結締組織疾病。其病變不僅限于骨骼,還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節松弛和皮膚異常。本病具有遺傳性和家族性,但也有少數為單發病例。

2、成骨不全症的發病機制

主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道,病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多,當病人口服脯氨酸后,血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。

在骨骼方面主要是成骨細胞生成減少或活力減低,不能產生堿性磷酸酶,或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙,不能正常成骨。

3、成骨不全症是先天性遺傳病

成骨不全症又稱脆骨病,瓷娃娃,患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。

這是一種先天遺傳性疾病,應預防骨折,對患兒采取保護措施,避免造成骨折的傷害,,訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少為止,同時要注意防止長期臥床的并發症,護理患兒,佩戴支具以保護并預防肢體彎曲畸形。

成骨發育不全的臨場表現

輕者可無症狀,正常身高,通常壽限,僅輕度易發骨折。重者殘廢,甚至死亡。一般出現的症狀為骨脆性增加,輕微損傷即可引起骨折,常表現為自發性骨折,或反復多發骨折。骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多見,肢體常彎曲或成角,一般過了青春期,骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸,骨盆扁平,或有身材矮小。