脆骨病怎么治

1、脆骨病怎么治

1.1、藥物

主要藥物包括氟化物、維生素D、降鈣素和性激素等,但效果均不肯定。最近文獻中報道采用生長激素及二磷酸鹽治療脆骨病也取得一定療效,前者的作用主要是促進身高增長和膠原合成,后者的作用則是抑制骨吸收。

1.1、生長激素:生長不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長激素對OI有一定療效,可加大可交換鈣鈣池,鈣含量增加(男性更明顯),有利于骨礦化。

1.2、二膦酸鹽Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二二鈉,pamidronate)注射可改善3歲以下重症OI患者的預后。每個循環3天,共治療4～8個循環,pamidronate的總用量為12.4mg/kg,經治療后,BMD增加86%～227%,Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1,骨折率下降。

1.2、細胞置換

是指用完全正常的細胞通過骨髓移植來轉換攜帶突變基因的細胞。用聚合酶鏈反應分析法對全部骨組織進行分析結果顯示尚不能肯定置換能夠成功。目前尚未弄清正常細胞需達到何種程度才能減輕臨床症狀,理想治療尚在探索之中。

1.3、手術

對于骨折患者,可行夾板、石膏、支具等固定,固定期間應加強功能鍛煉以增加肌力、促進骨折愈合。制動時間不宜過長,以防止失用性骨質疏松。尚有人報道行下肢多段截骨加髓內釘內固定以糾正長骨畸形(將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,并留在骨內以防止再骨折。),術后很少發生骨不連。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓內釘還可隨長骨生長而相應延伸。

2、引起脆骨病的原因

就目前醫學的認識而言,對于引起脆骨病的病因還不是非常明確,它屬于一種遺傳性疾病,是常染色體顯性基因遺傳性疾病,也就是說患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上數輩沒有此病,則可能與基因突變有關或者前幾代親屬病情表現不明顯。

3、脆骨病的症狀

3.1、容易骨折

因為骨質疏松,因此,稍微一活動就非常容易骨折,但是很奇妙的是骨折以后自己還能夠自行連接,只是這個過程非常的緩慢,這種病人顱骨非常的薄,可見有分散的不規則的鈣化灶,嚴重者像一個膜袋,孩子的囟門也會延遲閉合。而且皮膚及鞏膜等亦有病變。