血清苯丙氨酸

血清苯丙氨酸的基本信息

1、定义

血清苯丙氨酸,体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。

2、专科分类

消化

3、检查分类

生化检查

4、适用性别

男女均适用

5、是否空腹

空腹

血清苯丙氨酸的正常值和临床意义

1、正常值

荧光显色法:新生儿:73～206μmol/L;成 人: 46～109μmol/L。

离子交换层析法:新生儿:42～110μmol/L 成人:37～88μmol/L

2、临床意义

高苯丙氨酸血症:是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍,按酶的缺陷不同分为:典型的苯丙氨酸尿症,这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏;暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。

白化病:是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少,或是由于黑素体转移障碍所致。

帕金森综合征:是一种老年性疾病,它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失,该区域的多巴胺、去甲肾上腺上腺上腺素和5-羟色胺含量减少,其中以多巴胺减少最明显,特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物,5-羟色胺则来自色氨酸,因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。

血清苯丙氨酸的检查过程及注意事项

1、检查过程

血清苯丙氨酸的测定原理：

苯丙氨酸的氧化酶分析法:L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和过氧化化氢,后者与4-氨基安替比林和N,N-二甲苯胺共同在过氧化物酶的作用下生成色素,其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。

苯丙氨酸的脱氢酶分析法:利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸,利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率,后者检测340nm吸光度的降低速率。

检查过程：

采空腹血2毫升,不抗凝,立即送检,检测方法同荧光显色法。

2、注意事项

抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物,避免大量饮酒。体检前一天的晚八时以后,应开始禁食12小时,次日清晨空腹抽血,以免影响检测结果。

血清苯丙氨酸的相关疾病和症状

1、相关疾病

小儿苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,肝硬化

2、相关症状

痴呆,呕吐,湿疹,腹水,步态异常,癫痫和癫痫样发作,晕厥,色素异常

血清苯丙氨酸的不适宜人群和不良反应

1、不适宜人群

无。

2、不良反应

无。