什么是絨毛活檢

1、什么是絨毛活檢

絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產前診斷的方法,絨毛來源于胚胎組織的一部分,是胎兒的附屬物,能反映胎兒的遺傳特征。20世紀60年代末開始探索經子宮頸采取絨毛標本,并于70年代得到發展。目前,此項技術已被廣泛地應用于妊娠早期的產前診斷。

絨毛內層為細胞滋養細胞,其有絲分裂活動很旺盛;制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。可以診斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別,以早期發現伴性遺傳病。絨毛細胞取出后經短期細胞培養即可鏡檢,甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。

絨毛含有豐富的酶,可用生化方法在絨毛中早期發現遺傳性代謝病。隨著分子生物學技術的發展,現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。

一般在妊娠69周為宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋,絨毛分布廣泛,絨毛與蛻膜組織附著較疏松,絨毛料游離;胚囊尚未完全占滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在,取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎。妊娠10周后,胎盤形成,胚外體腔消失,易誤入羊膜囊內。

2、需要做絨毛活檢的情況

如果孕媽年齡在35歲以上,曾經懷有或曾經產下缺陷胎兒,或有任何家族遺傳病史,醫生可能會建議在懷孕11-12周進行絨毛活檢。絨毛活檢進行的時間比羊膜穿刺早,如果母體血清經檢驗后,風險偏高,就會進行此項檢查,以確認胎兒染色體異常的可能性。若是普通正常健康的準媽媽,則沒有必要進行絨毛活檢。

3、絨毛活檢的準確度

絨毛活檢在檢測數百種遺傳病和染色體異常疾病方面的準確性能達到99%以上,但并不用于對每個孕婦進行每一項遺傳病和染色體異常疾病的檢查。絨毛活檢用于檢測那些確切的疾患,例如每個人都接受篩查的唐氏綜合征。絨毛活檢也會用于檢查其他疾病,如家族性黑朦性白癡病、囊性纖維化病或鐮狀細胞貧血病等,不過,只有在醫生認為你的寶寶有感染這些疾病的威脅時,才會為你做這些檢查。值得說明的是,絨毛活檢不能發現神經管畸形,如脊柱裂等。

有1%的可能,絨毛活檢的檢測結果會是假陽性,醫學上稱為“胎盤特異性嵌合體”,就是說,從胎盤獲取并培養的細胞中,含有異常的染色體,但腹內的胎兒是正常的。因此,如果你的絨毛活檢結果發現有嵌合體的話,你就必須做羊水穿刺,以確定你的寶寶是不是真的有問題。

絨毛活檢最佳時間

絨毛膜取樣術最佳檢查時間是有限制的,一般的話,在醫學上進行絨毛取樣術的時間主要都是在女性妊娠之后大約十周到十二周左右才可以,主要的目的就是用來診斷胎兒身體上的某些疾病。除了某些特殊的情況需要進行羊水檢查(如羊水甲胎蛋白測定)外,絨毛取樣幾乎可以代替羊膜囊穿刺。取樣前應做超聲掃描,確定胎兒是否存活、胎齡和胎盤位置。

絨毛活檢注意事項

絨毛活檢和其它產前檢查一樣,需要消耗體力,孕媽咪這種特殊人群,在做完各種產檢后,要好好休息。而且在這以后的3天內,也不要做粗重活,也不能有性生活和體育鍛煉。做完絨毛活檢后身體可能會出現一些不適,例如一些腹部痙攣痛和輕微的出血,但這些都是正常的,但如果陰道有液體排出或發熱,則要立即去醫院就診。

一般檢查結果可以在3-4周時拿到,因為化驗室醫師會將組織中的細胞分離出來,培植1～2周時間,才能檢測細胞中的染色體有無異常。絨毛活檢是有風險的,嚴重的會導致流產,因此在進行絨毛火箭的時候,需要找到相當有經驗的醫生,這樣會降低很多風險。