什么是唐氏症篩檢

什么是唐氏症篩檢

1、什么是唐氏症篩檢

簡單來說唐氏篩查就是在孕期對胎寶寶健康進行篩選,看是否患有唐氏綜合症。唐氏綜合症又叫做21三體綜合症狀,就是指在患者的第21對染色體上比正常人多出來一條染色體。21三體綜合症又稱先天愚型或Down綜合症,如果在孕期確定為患有該病的孕媽媽,一般都會發生流產,即使是有幸活下來的胎寶寶,在出生以后也會出現各種不正常的表現,如智力落后、面容特殊、發育障礙、畸形等等。

2、唐氏篩查有必要做嗎

建議:每一位孕婦都查

唐氏綜合症又稱21三體綜合征或先天愚型,患兒智力嚴重低下,生活不能自理并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的負擔。由于唐氏綜合征是偶發性疾病,每一位產婦都有可能生出“唐氏兒”。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。

大齡孕婦更不能忽視

因為胎兒發生唐氏綜合症等先天畸形的機率與母親的年齡相關,因此大齡孕婦尤其需要進行唐氏篩查。研究表明,孕婦年齡超過30歲,胎兒發生唐氏綜合症的幾率為1/1000。孕婦年齡超過35歲,幾率上升至1/300。孕婦年齡在35歲至39歲,幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲,幾率高達1/20。

3、唐氏篩查什么時候做

唐氏篩查的時間段是懷孕15～20周,最佳時間是16～18周之間。各地醫院具體安排時間不一定,孕婦可聽醫院通知。當唐篩檢查指數超出正常值時,孕婦需進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,兩者結果正常,才可以最大限度排除胎兒患唐氏症的可能。

唐氏綜合症是什么

唐氏綜合症患兒,在胚胎發育早期因染色體異常而導致的基因問題所造成的多器官、多系統異常,也是為什么移之為綜合症的原因。胚胎在發育之前精子和卵子內多了一染色體的原因,導致了胚胎的異常,也就出現了唐氏患兒。唐氏患的發病率有著隨機性和偶然性,無征兆,無前提,每一對健康的夫妻都不排除生育唐氏患兒的可能性。

唐氏患兒的發生機率很高,平均每二十分鐘就有一個唐氏患兒出生,幾乎各個年齡段的女性都有生育唐氏患兒的可能性,我國近20%的唐氏患兒由三十五歲以上的女性生育年齡,80%的唐氏患兒孕婦生育年齡在三十五歲以下,也就是說唐氏患兒并非只發生在高齡產婦身上,而是不分年齡段病發。

唐氏綜合征有哪些表現

1、患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。

頸短、皮膚寬松,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。

四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25～50,動作發育和發育都延遲。

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。

4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆症狀。