糖原累積病的症狀有哪些

糖原累積病的症狀有哪些

1、糖原累積病的症狀有哪些

本病系遺傳性疾病,患兒出生時就有肝臟腫大,隨著年齡的增長,出現明顯低血糖症狀,如軟弱無力,出汗,嘔吐,驚厥和昏迷,并可以出現酮症酸中毒,患兒生長發育遲緩 ,智力無障礙,體型矮小,肥胖,皮膚顏色淡黃,腹部膨隆,肝臟顯著增大,質地堅硬,肌肉發育差,無力,尤其以下肢最為顯著,多數患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷,輕症病例在成年后可以獲得好轉,目前本病可區分為十多個亞型,其中以Ⅰ型最為常見。

2、什么是糖原累積病

糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病,又叫糖原病,糖原代謝病。本病累及多器官組織,主要為肝臟、腎臟、心臟和肌肉,大多表現為低血糖。本病分為肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病兩大類。

3、糖原累積病的飲食保健

以低脂肪、高蛋白、高維生素和易于消化飲食為宜。做到定時、定量、有節制。早期可多吃豆制品、水果、新鮮蔬菜,適當進食糖類、雞蛋、魚類、瘦肉。

當肝功能顯著減退并有肝昏迷先兆時,應對蛋白質攝入適當控制,提倡低鹽飲食或忌鹽飲食。食鹽每日攝入量不超過1～1.5克,飲水量在2000毫升內,嚴重腹水時,食鹽攝入量應控制在500毫克以內,水攝入量在1000毫升以內。應忌辛辣刺激之品和堅硬生冷食物,不宜進食過熱食物以防并發出血。

糖原累積病的預防

本病屬于遺傳性疾病,尚不能根治,治療主要是延緩病情的發展,增加肌力,改善呼吸困難等症狀,改善生存質量,現在所能做的預防措施是嚴格遵行“非近親結婚”的婚姻法條例,減少此種病患兒的出生率,提高人們的身體素質,提供人們的生活質量。

對于有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

婚前檢查:包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者。

產前咨詢:孕婦:孕期用藥要經醫生的指導。做好產前的檢查。患者生子女必須進行產前診斷。在妊娠期穿刺羊水進行檢查:

在羊水中可發現黏多糖增多(但在妊娠16周以前并無診斷意義)。

羊水細胞培養后,對成維細胞進行分析,可做出早期診斷,從而早期終止妊娠。

糖原累積病的治療

Ⅰ型:防治低血糖:急性發作時立即靜脈注射25%葡萄糖,維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。防治酸中毒:血乳酸高,應服碳酸氫鈉。防治感染。別嘌醇(別嘌呤醇)治療高尿酸血症。

Ⅱ型:目前尚無有效療法。

Ⅲ型:進食宜少量多餐,高蛋白飲食限制脂肪和總熱量試用苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖。

Ⅴ型:避免疲勞和劇烈運動。②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。

Ⅵ型:宜高蛋白飲食少量多餐。苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖。