地中海貧血檢查結果分析

地中海貧血檢查結果的分析

1、地中海貧血檢查結果的分析

1.1、血常規:主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。

1.2、血紅蛋白電泳:此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

1.3、肽鏈檢測:臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

1.4、地貧基因分析:基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。

2、什么是地中海貧血

由于基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙,稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。

3、地中海貧血的治療原則

3.1、輕型:無症狀者不必治療;

3.2、重型或有溶血危象者常常需要輸血,對于重型β地貧,早期、定期輸血有助于兒童發育,經常輸血可以引起繼發性血色病,應該給予鐵螯合劑,促進鐵的排出;

3.3、脾大者可考慮脾切除;

3.4、溶血危象時,可試用糖皮質激素;

3.5、防止并發症;

3.6、有條件者可試用異體骨髓移植或異體干細胞移植。

地中海貧血的症狀

1、α地中海貧血:靜止型:無任何特別的症狀,與正常嬰兒無異,紅細胞檢測無異常,臍帶血或與正常指標有所差距,但是90天后就可一切正常。輕型:無任何特別的症狀,與正常嬰兒無異,但血紅細胞形態有輕度的異常,臍帶血也難以達到正常指標,但半年后就可自行消失,對患兒的身體基本上沒有傷害。中間型:此類患者在何時患有貧血,症狀輕重上都各有差異,多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血症狀,還伴有渾身無力,肝臟和脾臟形態異常等症狀,而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。

2、β地中海貧血:輕型:無任何特別的症狀,脾臟大小也與正常嬰兒無異,若日后沒有特殊病情出現,壽命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。中間型:與輕型相比,此類患者病症稍重,但與重型相比,症狀較輕。常常在幼兒時期,出現貧血症狀,人體骨骼或有輕微的改變,脾臟也略顯較大。

地中海貧血的檢查

如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。