孕婦地中海貧血檢查時間

1、孕婦地中海貧血的檢查時間

地中海貧血篩查一般在第一次產檢時進行,在孕前或孕早期的時候,就可以通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;若準爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那么準爸爸也要參加第一次產檢驗血。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。

2、什么是地中海貧血

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導致的。在我國多見于南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。

地中海貧血可根據紅細胞滲透性試驗(MDST)獲得數據,按照受累的氨基酸鏈來分類,可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種,按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。

3、檢查地中海貧血有什么意義

一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地中海貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內發病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

地中海貧血目前無法根治。為了預防本病,孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免孕育出下一代地貧患兒。

怎樣檢查地中海貧血

如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

產前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;產前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

哪些人容易懷上地中海貧血寶寶

1、曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦;

2、夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者;

3、夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者;

4、夫婦一方為輕型α地貧,配偶為輕型β地貧復合輕型α地貧者;

5、夫婦一方為輕型α地貧,另一方為中間型α地貧者。