地中海貧血怎么檢查

地中海貧血怎么檢查

1、地中海貧血的檢查

檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史,如果家族里沒有地中海貧血遺傳基因,就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地貧,你患這種疾病的幾率就高達75%;如果父母一方患有地貧,你得地中海貧血的可能性為50%。因此,凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。地中海貧血可以通過血常規或骨髓檢查,然后結合家族病史來發現的。地貧和普通貧血、傳染性肝炎、肝硬化這幾種疾病要區分開。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨床表現非常相似,常常會被誤診,而地中海貧血患者常常會伴有黃疸、肝脾腫大等症狀,在檢查中常常被誤診為肝硬化或傳染性肝炎等等,但通過進一步檢查就能發現。

2、什么是地中海貧血

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

3、地中海貧血的治療

無症狀者不必治療;重型或有溶血危象者常常需要輸血,對于重型β地貧,早期、定期輸血有助于兒童發育,經常輸血可以引起繼發性血色病,應該給予鐵螯合劑,促進鐵的排出;脾大者可考慮脾切除;溶血危象時,可試用糖皮質激素;防止并發症;有條件者可試用異體骨髓移植或異體干細胞移植。用藥原則:正確地對症及支持治療對維持和延長生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細胞移植,使用鐵螯合劑時,同時給維生素C有促進鐵排泄的作用,但大量使用維生素C會增加鐵對心臟的毒性作用,應慎用。

地中海貧血的并發症

1、造成過量鐵質的積聚

長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。[5]

2、輸血引起的不良反應

常見輸血時引起的不良反應包括發熱、發冷和出紅疹等。較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現,但絕不能忽視。 在長期貧血和溶血的刺激下,不少重型和中型貧血病者都會出現脾臟發大的問題。過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。 及時把發大的脾臟切除往往能令情況改善。 長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。患有膽石的病人可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病征。

3、除鐵藥的副作用

除鐵藥會影響視力、聽覺和骨骼生長。

地中海貧血的預防

1、婚前做體檢的重要性

預防地貧,婚前檢查是十分重要的。所以他建議各位年輕人,特別是地貧高發區的年輕朋友,一定要在婚前做個一個地貧血常規檢查。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得重型或中間型地貧,但會遺傳地貧基因。

2、懷孕要做產前診斷

若是雙方是輕型的同類型地中海貧血,也不用擔心生不了寶寶。這時產前診斷會起很大作用。孕婦可在孕14~21周做產前診斷,在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水,做胎兒的地貧基因檢測。如果胎兒是正常或輕型,則可放心生育;如果是重型,則建議及時引產。懷第二胎時,同樣要做產前診斷。如孕周超過21周,建議作B超引導下胎兒臍帶血地貧基因檢測。