地中海貧血是什么

1、地中海貧血的定義

地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中,一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙,都會導致身體組織供氧不足,發生貧血症狀。

2、地中海貧血的症狀

地中海貧血患者在剛出生的時候是沒有什么特別明顯的症狀,感覺上是跟大部分新生兒一樣,根本不能發現輕度地中海貧血症狀。但是症狀會在過了嬰兒期后慢慢“浮出水面”,會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨著年齡的增長,會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還會出現呼吸道感染,在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀,甚至導致溶血危象,有生命危險。

如果是重度地中海貧血的話,胎寶寶可能會出現死胎的現象,或者在出生后馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導致成重度的,只是它的症狀比中度的更加嚴重,直至導致死亡,一般都不可能活到成年。

3、地中海貧血能治好嗎?

這得依據患者的病情嚴重程度來看。其實對于地中海貧血的治療主要是以預防為主,輕型無症狀可以選擇不用治療,但重型的地中海貧血則需要進行造血干細胞移植了。如果重型地中海貧血患者不進行造血干細胞移植,則需要依靠輸血、長期使用除鐵劑來維持生命。不過,長期輸血也會使得鐵越來越多的沉積在肝、脾等氣器官內,隨著時間的推移,可能會造成這些器官的功能衰竭進而導致衰竭死亡。另外,造血干細胞的移植本身就會帶有比較大的風險。

地中海貧血的危害

1、輕度地中海貧血危害不大:輕度地中海貧血沒有什么危害,患者就像正常人一樣,沒有什么特別的不良反應,家人也無需太注意,跟平常生活一樣,不要進行特別的照顧。

2、中、重度地中海貧血嚴重性危害:中、重度的地中海貧血會使患者出現貧血的症狀,渾身無力、營養不良、肝脾腫大、黃,隨著年齡增長會越來越嚴重。骨骼也會變大,導致頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、眼距寬的面容改變。還會出現支氣管炎和腎炎。各種臟器由于鐵質的沉積會有一定的損害,導致心力衰竭死亡。患者不能像正常人一樣生活、玩耍,要注意很多方面,使他們沒有什么朋友,只能生活在自己的里,逐漸會導致封閉、抑郁等的不良情緒,對生命失去了信心。

3、地中海貧血給患者家人帶來的危害:為了緩解患者的痛苦,家人一般都會極力的進行救治,再加上旁人的議論等等,從而帶來一定的經濟和精神負擔,甚至造成傾家蕩產、家破人亡的局面。

地中海貧血的危害如此嚴重,因此患者們一旦發現自身患有地中海貧血的症狀,就壓迫及時到醫院做診斷,一旦患上就及時接受治療。

地中海貧血怎么預防

1、要想有效預防地中海貧血,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者,四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預后不良,故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。

2、開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。

3、有些地方有所謂的地貧”篩查“,可以考慮。但注意篩查不是最終檢查手段,篩查正常不等于沒有地貧。需要結合其他檢查和自身情況(如配偶是否患地貧)來決定。一定要做好婚前檢查。如果雙方都有輕型地貧,則不宜結婚生子。否則生出地貧兒的機率就高。如果雙方為輕型地貧并已經結婚,如果想要小孩,則懷孕后到大醫院嚴格檢查,如取羊水檢查等。