血清苯丙氨酸

血清苯丙氨酸的基本信息

1、定義

血清苯丙氨酸,體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,轉變為苯丙酮酸由尿液排出,稱為苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。

2、專科分類

消化

3、檢查分類

生化檢查

4、適用性別

男女均適用

5、是否空腹

空腹

血清苯丙氨酸的正常值和臨床意義

1、正常值

熒光顯色法:新生兒:73～206μmol/L;成 人: 46～109μmol/L。

離子交換層析法:新生兒:42～110μmol/L 成人:37～88μmol/L

2、臨床意義

高苯丙氨酸血症:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分為:典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;良性型為苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏;暫時性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延緩。三種類型均為常染色體隱性遺傳。

白化病:是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由于黑素體轉移障礙所致。

帕金森綜合征:是一種老年性疾病,它是由于患者中腦黑質區出現脫色和黑素細胞丟失,該區域的多巴胺、去甲腎上腺上腺上腺素和5-羥色胺含量減少,其中以多巴胺減少最明顯,特別在尾狀核與豆狀核處。由于多巴胺與正腎素是酪氨酸衍生物,5-羥色胺則來自色氨酸,因此認為帕金森綜合征屬于非遺傳性氨基酸代謝疾病。

血清苯丙氨酸的檢查過程及注意事項

1、檢查過程

血清苯丙氨酸的測定原理：

苯丙氨酸的氧化酶分析法:L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和過氧化化氫,后者與4-氨基安替比林和N,N-二甲苯胺共同在過氧化物酶的作用下生成色素,其色素的深淺與苯丙氨酸的量成正比。

苯丙氨酸的脫氫酶分析法:利用L-苯丙氨酸脫氫酶的正向反應測定苯丙氨酸,利用逆向反應測定苯丙酮酸。前者檢測340nm吸光度的增加速率,后者檢測340nm吸光度的降低速率。

檢查過程：

采空腹血2毫升,不抗凝,立即送檢,檢測方法同熒光顯色法。

2、注意事項

抽血前一天不吃過于油膩、高蛋白食物,避免大量飲酒。體檢前一天的晚八時以后,應開始禁食12小時,次日清晨空腹抽血,以免影響檢測結果。

血清苯丙氨酸的相關疾病和症狀

1、相關疾病

小兒苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,肝硬化

2、相關症狀

癡呆,嘔吐,濕疹,腹水,步態異常,癲癇和癲癇樣發作,暈厥,色素異常

血清苯丙氨酸的不適宜人群和不良反應

1、不適宜人群

無。

2、不良反應

無。